Primera reunión
El 17 de abril de 2018, tuvimos la primera reunión, tanto socios como colaboradores, coordinando el rol de cada especialista nutricionista, oftalmólogo, pediatra y genetista; con el fin de llevar a cabo un manejo multidisciplinario que mejore la calidad de salud en los pacientes con diagnóstico de Atrofia Girada.
También se comentó la gestión administrativa que tendremos que realizar con nuestro objetivo como Fundación Mexicana de Atrofia Girata.
Charla «Enfermedades metabólicas con manifestaciones oculares: aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos»
Esta charla fue presentada por el Dr. Rodrigo Matsui Serrano, retinólogo con alta especialidad en distrofias coriorretinianas; el Dr. Juan Carlos Zenteno, genetista especialista en enfermedades oculares; la Dra. Leticia Belmont, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo.
Impartido en la sesión general del “Instituto Oftalmológico FAP del Conde de Valencia”.
Se dieron a conocer las enfermedades que forman parte del grupo de "errores innatos del metabolismo". Se trata de pacientes que, debido a un error genético, nacen sin una enzima, lo que causa diversas manifestaciones clínicas, entre ellas enfermedades oftalmológicas que también pueden derivar en problemas cognitivos, neurológicos y motores, entre otros; entre ellos, nos centramos en la galactosemia, la homocistinuria, la cistinosis y la atrofia girata. Además, se aborda el manejo adecuado que estas patologías clínicas y moleculares deben conllevar, y la importancia del tratamiento nutricional que ayuda a reducir la progresión de la enfermedad. Los expertos en errores innatos del metabolismo son los más indicados para un buen manejo.